时代T21-7週检测是一项高敏性胎儿染色体疾病检测技术，透过检测孕妇血液样本中胎儿所释出的胎儿游离DNA (cffDNA)作出分析。新一代DNA测序技术能深入检测妈妈和BB的游离DNA，然后进行生物讯息分析，从中得知BB的遗传讯息，有效检测胎儿是否患有唐氏综合症(Trisomy 21)、爱德华氏症（Trisomy 18）或巴陶氏症（Trisomy 13）等最常见的染色体三体症。时代T21-7週检测避免绒毛穿刺术或羊膜穿刺术（俗称抽羊水）等入侵性检测的风险，只要怀孕满7週，孕妇便可到诊所抽取一支血液样本进行测试。有关检测适用于单胞胎孕妇，并会于8至12个工作天取得检测结果。
认识染色体疾病
细胞内的染色体藏著DNA遗传密码，正常人体每个细胞内含有23对共46条染色体，当中包括一对性染色体。染色体三体综合症是发病率最高的一类染色体疾病，亦即细胞内其中一组染色体包含三条染色体(而非正常的两条)。此症是一种遗传基因失调引致的染色体倍增现象，以致细胞分裂时，某一对染色体的数量由正常的两条增至三条。
染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成之时，属于随机性突变，所以每对父母也有机会诞下患有染色体疾病的婴儿。根据过往统计，父母的年龄越大，胎儿患有染色体疾病的机会便越高。现今医学并无有效的治疗方法，故安全快速的产前检查可让准父母作出更周全的准备。
时代T21-7週检测可以测试哪些染色体疾病？
时代T21-7週检测可检测当今三种最常见的染色体三体症，是同类检测中最早能进行的检查。
21三体综合症/唐氏综合症 (平均机率：1/700)
21三体综合症又称唐氏综合症，是由于21号染色体多出一条而引致。不幸的是，大约30%的唐氏综合症妊娠会流产。唐氏综合症是最常见的染色体疾病，每700名婴儿中就有一名患者。唐氏综合症会影响患者的生理及智力发展，并可能缩短其寿命。由于唐氏综合症通常伴随多种健康问题，患者往往需要更多的医疗护理。大多数患者亦有轻微到中度的智力障碍。 唐氏症宝宝大多头部短而小，鼻蹋朝天，舌头肥大，全身肌肉张力差，皮肤缺乏弹性，约三分之一的患者更有心室中隔缺损，肠道畸型比例也比正常婴儿更高。最明显的特徵是智力障碍，患者的IQ介乎20至80之间，最常见为45至55的幅度。他们的抵抗力差，较容易受感染，身材较矮小，性发育迟缓，而患上白血病和甲状腺功能低下的发病率也较高，患者平均寿命介乎43至55岁。
18三体综合症/爱德华氏综合症 (平均机率：1/5000)
据统计，每5,000名新生婴儿中，便有一名会出现染色体18三体综合症，此症又称爱德华氏综合症，是由于18号染色体多出一条而引致。爱德华兹综合症妊娠的流产风险高，而且大多数患有此症的婴儿将会在出生后数週内夭折，只有不足10%可存活超过一年。爱德华氏综合症患者会出现严重的智力障碍和身体缺陷，例如心脏、脑部、肾脏和外观异常（如唇齶裂、小脑袋、畸形足、手指／脚趾发育不全和小颌畸形）。 此症的女性患者远多于男性，大多数婴儿在婴儿期夭折，少数存活者会出现严重智力障碍。患者亦会出现体重过轻、头颅过小及形状异常、颚骨和嘴巴过小、耳朵位置过低、手掌强制收紧及手指重叠等问题。由于患者发育显著迟缓、心脏不健全、出现其他器官畸形及残障等问题，故平均寿命少于一年。
13三体综合症/巴陶氏综合症 (平均机率：1/16000)
医学界估计，每16,000名新生婴儿中约有一人患有染色体13三体综合症，又称巴陶氏综合症，流产率极高。大多数患有巴陶氏综合症的婴儿于出生一周内便会夭折，而出生时通常会同时患有严重的先天性心脏病、脑部或脊髓问题、额外的手指或脚趾、裂唇和/或齶裂及肌力无力。许多巴陶氏综合症婴儿出生时也有其他器官缺陷，因此极少数能存活超过一年。 此症患者出生时会体重不足或出生后发育迟缓，其他症状包括：先天性头皮缺损、头部偏小、低肌张力、前额较小、眼睛较小、两眼距离过窄或过宽、眉间常见扁平微血管斑、唇裂、耳朵畸形、耳朵位置过低、小下巴、多趾畸形、摇椅底状脚。男婴则通常患有隐睾症及阴囊发育不良。半数以上的患者前脑畸形，常有先天性心脏病。患者平均寿命少于一年。
时代T21检测背后的科学原理
胎儿游离DNA (cffDNA)是游离于细胞外、已部分分解的机体内源DNA。怀孕期间，母体血液中会同时含有来自母亲和胎儿的cffDNA。
时代T21检测只需要小量孕妇的血液样本(8.5ml)，运用专业的基因测序技术分析血液中的cffDNA，然后通过生物讯息分析胎儿是否有染色体异常。若染色体含量分析发现少量的重複和缺失，即代表出现异常情况。如果有任何异常存在，在受影响的染色体含量分析中将会检测到少量的重複和缺失。
对于初生婴儿最常见的三体综合症（唐氏综合症、爱德华氏综合症和巴陶氏综合症），时代T21检测使用的技术精准度高达99%以上。然而，必须留意无创性产前检查（如时代T21检测）目前只是一种高精准度的筛查，不会像入侵性产前诊断（如羊膜穿刺术）般达到100%的测试精准度。
T21与早孕超声波、绒毛穿刺术、羊膜穿刺术（俗称抽羊水）之间的优势对比：
综上，时代T21的优势如下：
只需抽取孕妇少量血液样本（8.5ml）
准确率高于99%
最快于8至12个工作天已备妥检测报告
无风险的无创性检测，避免入侵性检测的风险
比传统检测准确率高20倍
比传统NIPT更早能进行测试，推前至7週已可知道结果
专家们极力推荐无创产前检测
美国：妇科医学会一致认为所有孕妇都应该接受产前检测，而无创产前检测更加是筛查性技术的一大进步。美国NIPT临床试验资料显示，其在21三体，18 三体，13三倍体综合症检测中具有很高的检测灵敏度、特异性和极低的假阳性率。而早在2012年，美国妇产科医师学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)就针对NIPT共同发表了委员会指导意见，推荐NIPT作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测。
英国：英国政府早在2016年做出一个前瞻性的决议，将非侵入性产前检查 (NIPT)纳入常规的产前检查中，其检测范围包含T13、T18、T21，规划在3年内全面推广NIPT，并纳入到英国国家卫生服务 (NHS)的体系中。2018年，政府已通过法案为市民进行免费的无创产前检查。
NSGC国家遗传顾问协会: NSGC 建议有特定染色体异常的高风险孕妇接受NIPT。其NIPT结果异常的患者，或由其他因素暗示有机会染色体异常的患者，应接受基因谘询, 并进行标准的确诊检测。
時代T21檢測是如何進行的？
我們會利用您的血液分析您血液中胎兒的基因，以確定這些染色體是否有過多或過少的問題。
时代T21检测适合我吗？
时代T21-7週检测为准父母提供准确的资讯，孕妇怀孕7週或以上便可进行检测，程序简单方便。检测适合任何年龄及风险指数的单胞胎孕妇，而双胞胎、多胞胎及人工受孕的孕妇则并不适合。
为何我应该选择时代T21-7週检测？
时代T21-7週检测让您更了解胎儿的健康资讯，而且与市面上其他筛查检测相比，准确度极接近诊断检测的测试结果。除了免却传统诊断检测的入侵性风险，更带来多项优点：
- T21、T18及T13同类型检测中最早能进行检查
- 简单的抽血程序只需数分钟
- 只需怀孕满7週或以上便可于诊所内进行抽血
- 准确率比OSCAR等较传统检测高20倍
- 专业跟进。若测试结果为阳性或特殊情况，将由妇科专科医生全面支援
为甚麽时代T21-7週检测更可信？
时代医疗拥有香港最顶尖的基因研究中心，逾30,000尺的中心配备世界级科研设备，并由数十位科学家组成的研究团队主理。时代基因化验检测中心已取得国际认可的ISO及AABB认证，肯定其技术及程序的严谨性。时代T21-7週检测由时代医疗自行研创，其独创的检测技术更已申请全球专利。
严格监控 质素保证
我们深信品质管理至为关键，因此时代T21-7週产前测试设有全面的品质管理制度，例如规定每个样本中胎儿DNA的份量，以确保检测结果精准可靠。
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